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VCF是一种变体调用文件格式,现在是标准的SNV变异存储格式. 通常,一个VCF文件对应一个样本突变. 但是,VCF格式还支持在一个文件中同时显示多个样本的突变. 在每一行的 后一列中,每一列代表特定位置的样本突变. 如果样品在该位置没有突变,则代表样品该位置列中的记录为点号.

此外,在生成VCF时,您可以生成#*含多个样本突变的VCF. 但是,在序列比较中生成SAM文件时,有必要添加SM标签以指定哪些读取属于哪个样本.

使用VCF文件存储多个样本的突变的优势在于,对于发生突变的特定位置,您可以快速了解该位置不同样本的突变. 例如,在下面, 后三列指示三个样本的染色体chrT的525位置处的突变,对应于GT: PL: GQ: AD: DP. 第一个样品在该位点没有突变,第二个样品具有C / C基因型,第三个样品具有G / T基因型.

chrT515. GC多个vcf文件合并,T 1230.23 PASS AC = 4; AF = 1.00; AN = 4; DP = 76; FS = 0.000; MLEAC = 2; MLEAF = 1.00; MQ0 = 0; MQ = 60.24; QD = 33.32; RPA = 5,4; RU = CA; SF = 1,2; SOR = 0.793; STR; set = variant23 GT: PL: GQ: AD: DP. 1/1: 1570,120,0: 99: 0,40:46 0/2: 965,69,0: 69: 0,23: 30

VCFtools是一个程序#*,设计用于处理VCF文件,例如1000 Genomes Project生成的文件. VCFtools的目的是为使用VCF文件形式的复杂遗传变异数据提供易于访问的方法. 提醒你Lablueee的网站-平顶山手机维修培训学校

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